【科普】为什么要做地中海贫血筛查

地中海贫血筛查包括：

血常规检查

血红蛋白电泳检查

地中海贫血的基因检测

在免费婚前及孕前优生健康检查项目中

我们先行夫妻双方血常规检查

双方只要有一方MCV或/和MCH下降

双方则继续进行免费的血红蛋白电泳检查

如果双方血红蛋白电泳检查结果正常

或只有一方异常

就没有提供免费检测地贫基因

如果双方血红蛋白电泳检查结果均异常

双方则继续做免费的地贫基因检测诊断

若检查出夫妻双方是同型地贫基因携带者

也不用担心生不了宝宝

这时产前诊断会起很大的作用

孕妇可行介入性产前诊断

检测胎儿的地贫基因

孕早期（11-14周）

在B超引导下行绒毛活检术

孕中期（18-24周）

在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水做胎儿地贫基因检测

如果地贫基因正常或轻型则可放心生育

如果是重度地贫儿则建议尽早终止妊娠

地中海贫血简称地贫

是一种常染色体隐性遗传病

多数人携带有缺陷的地贫基因

但不表现出临床症状

就被称为地贫基因携带者

通常在地贫筛查或家系调查时才会被发现

夫妇双方均为同型地贫基因携带者

他们的小孩

25%是正常的

50%为地贫基因携带者

25%患中间型或重型地贫

目前地贫患者尚无药物和成熟的基因治疗方法

地贫基因携带者无需特殊治疗

中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命

给社会和家庭带来沉重的经济负担

我们广东人群的地贫基因携带率高达16.8%

因此目前在地贫高发地区

开展婚前、孕前、产前的地贫筛查、诊断、干预

是防控地贫的最有效措施