【科普】为什么要做地中海贫血筛查

带你了解地中海贫血筛查

地中海贫血筛查主要包含三项：血常规检查、血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检测。

在免费婚前及孕前优生健康检查中，会先为夫妻双方开展血常规筛查。若夫妻任意一方出现MCV 和 / 或 MCH 指标降低，双方均可免费进一步做血红蛋白电泳检查。

若夫妻双方血红蛋白电泳结果均正常，或仅一方结果异常，不提供免费地贫基因检测；若夫妻双方血红蛋白电泳结果均为异常，则可免费进行地贫基因检测确诊。

若筛查确诊夫妻双方为同型地贫基因携带者，也无需过度担心无法生育。可通过产前诊断评估胎儿情况，孕妇可选择介入性产前诊断，检测胎儿地贫基因类型：

• 孕早期（11–14 周）：B 超引导下行绒毛活检术；

• 孕中期（18–24 周）：B 超引导下行羊膜腔穿刺、抽取羊水检测胎儿地贫基因。

若胎儿地贫基因正常或为轻型地贫，可正常安心妊娠生育；若确诊为重度地贫胎儿，建议尽早终止妊娠。

为什么要做地中海贫血筛查？

地中海贫血简称地贫，属于常染色体隐性遗传病。很多人携带缺陷地贫基因，但无任何临床症状，这类人群称为地贫基因携带者，大多仅在地贫筛查或家系调查中才被检出。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，子代遗传概率为：25% 完全正常、50% 成为地贫基因携带者、25% 罹患中间型或重型地贫。

目前暂无根治地贫的特效药物及成熟基因治疗手段。地贫基因携带者一般无需治疗；中重型地贫患者需长期定期输血、规范排铁维持生命，给家庭和社会带来沉重的经济与精神负担。

广东属于地贫高发地区，人群地贫基因携带率高达16.8%。因此，在高发地区规范开展婚前、孕前、产前地贫筛查、基因诊断与孕期干预，是预防重型地贫患儿出生最科学、最有效的措施。